Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.[1][2]
Synonyme sind: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe; Schlichting-Dystrophie; Schlichting Dystrophie; englisch Maumenee Corneal Dystrophy; veraltet: Corneal Endothelial Dystrophy, Autosomal Dominant; CHED1
Die Erstbeschreibung als „Keratitis bullosa interna“ stammt aus dem Jahre 1916 durch L. Koeppe.[3]
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1941 durch H. Schlichting[4] bzw. aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Augenarzt A. Edward Maumenee.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im OVOL2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde.[6]
Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3[7] sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom 10 an p11.22[8] berichtet.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, meist beidseitig
- in der Regel keine Symptome, nur selten Einschränkung der Sehkraft
- zahlreiche Kollagenablagerungen auf der hinteren Seite der Descemet-Membran
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie Typ 1 (CHED1) sowie die Peters-Anomalie.
Literatur
- I. Clausen, E. Weidle, G. Duncker, C. Grünauer-Kloevekorn: Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei einem Patienten mit posteriorer polymorpher Hornhautdystrophie und drei Familien mit autosomal-dominant vererbter Fuchs’scher Hornhautendotheldystrophie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 226, Nr. 6, Juni 2009, S. 466–469, doi:10.1055/s-0028-1109427, PMID 19507099.
- P. Liskova, M. Filipec, S. Merjava, K. Jirsova, S. J. Tuft: Variable ocular phenotypes of posterior polymorphous corneal dystrophy caused by mutations in the ZEB1 gene. In: Ophthalmic genetics. Bd. 31, Nr. 4, Dezember 2010, S. 230–234, doi:10.3109/13816810.2010.518577, PMID 21067486.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ IC3D-Klassifikation
- ↑ L. Koeppe: Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. In: Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie Bd. 91, 1916, S. 363–379.
- ↑ H. Schlichting: Blasen- und dellenfoermige Endotheldystrophie der Hornhaut. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 107, 1941, S. 425–435.
- ↑ A. E. Maumenee: Congenital hereditary corneal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 50, Dezember 1960, S. 1114–1124, PMID 13768390.
- ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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