Adermatoglifia
| Adermatoglifia | ||
|---|---|---|
 La adermatoglifia se hereda con un patrón autosómico dominante | ||
[editar datos en Wikidata] |
La adermatoglifia es el trastorno dermatológico que consiste en carecer por completo de huellas dactilares.
Este trastorno o afección es una anomalía muy rara de origen genético: un estudio del Hospital Universitario de Basilea (Suiza) y de la Universidad de Tel-Aviv (Israel) sobre el perfil genético de nueve individuos suizos afectados por el problema comparados con el de otros siete familiares completamente sanos ha llegado a la conclusión de que la produce una mutación o error en el gen SMARCAD1.[1] Este gen posee un importante papel regulador en la expresión de varios genes relacionados con el desarrollo y el error genético causa también menor producción de glándulas sudoríparas, característica compartida por todos los individuos afectados.[2] Hasta 2011, sólo se han documentado cuatro familias afectadas por esta mutación en todo el mundo.
Notas
- ↑ Janna Nousbeck, Bettina Burger, Dana Fuchs-Telem, Mor Pavlovsky, Shlomit Fenig, Ofer Sarig, Peter Itin y Eli Sprecher, "A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia", en The American Journal of Human Genetics, 04 August 2011 doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.004. http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(11)00298-9
- ↑ Cf. Cristina G. Lucio, "El extraño caso de la familia sin huellas dactilares", en El Mundo 04/08/2011 20:57 horas. http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/08/04/pielsana/1312482983.html
| Control de autoridades |
|
|---|
Datos: Q356410
