Fibrilline 1

FBN1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86

Identifiants
AliasesFBN1, Fibrilline
IDs externesOMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Position du gène (Homme)
Chromosome 15 humain
Chr.Chromosome 15 humain[1]
Chromosome 15 humain
Localisation génomique pour FBN1
Localisation génomique pour FBN1
Locus15q21.1Début48,408,313 bp[1]
Fin48,645,721 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.Chromosome 2 (souris)[2]
Chromosome 2 (souris)
Localisation génomique pour FBN1
Localisation génomique pour FBN1
Locus2 F1|2 61.38 cMDébut125,142,514 bp[2]
Fin125,349,913 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • jointure synoviale

  • stromal cell of endometrium

  • vulve

  • péricarde

  • ligament alvéolo-dentaire

  • veine cave

  • parietal pleura

  • Veine saphène

  • urètre

  • pleura viscéral
Fortement exprimé dans
  • artère carotide externe

  • aorte ascendante

  • cordon ombilical

  • valve sigmoïde

  • valve aortique

  • artère carotide interne

  • corps ciliaire

  • derme

  • canal déférent

  • cheville
Plus de données d'expression de référence
BioGPS


Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • Calcium liaison ionique
  • extracellular matrix constituent conferring elasticity
  • liaison de complexe macromoléculaire
  • extracellular matrix structural constituent
  • integrin binding
  • liaison protéique
  • hormone activity
  • heparin binding
  • identical protein binding
Composant cellulaire
  • matrice extracellulaire
  • membrane basale
  • exosome
  • intracellulaire
  • région extracellulaire
  • microfibrille
  • milieu extracellulaire
  • endoplasmic reticulum lumen
  • collagen-containing extracellular matrix
Processus biologique
  • cellular response to transforming growth factor beta stimulus
  • skeletal system development
  • kidney development
  • embryonic eye morphogenesis
  • post-embryonic eye morphogenesis
  • cellular response to insulin-like growth factor stimulus
  • extracellular matrix disassembly
  • extracellular matrix organization
  • développement du cœur
  • camera-type eye development
  • metanephros development
  • regulation of cellular response to growth factor stimulus
  • protein kinase A signaling
  • activation of protein kinase A activity
  • glucose metabolic process
  • cell adhesion mediated by integrin
  • glucose homeostasis
  • sequestering of BMP in extracellular matrix
  • sequestering of TGFbeta in extracellular matrix
  • negative regulation of osteoclast differentiation
  • negative regulation of osteoclast development
  • modification post-traductionnelle
  • regulation of signaling receptor activity
  • transduction de signal
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

2200

14118

Ensembl

ENSG00000166147

ENSMUSG00000027204

UniProt

P35555

Q61554

RefSeq (mRNA)

NM_000138

NM_007993

RefSeq (protéine)

NP_000129

NP_032019

Localisation (UCSC)Chr 15: 48.41 – 48.65 MbChr 2: 125.14 – 125.35 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique. C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.

Caractéristiques

La protéine est de 350 kdalton, comportant 2871 acides aminés[5] dont 14 % de cystine. Elle est particulièrement importante dans la genèse de l'élastine, molécule assurant l'élasticité de nombreux vaisseaux notamment (aorte), en servant de charpente. En microscopie électronique, elle apparait dense aux électrons, ce qui lui permet de se distinguer de l'élastine qui est amorphe.

Gène responsable de la synthèse

Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est situé sur le locus q21.1 du chromosome 15[6]. Il fait plus de 200 kilobases[7].

Maladies en rapport

La principale maladie en rapport avec les allèles pathologiques est le syndrome de Marfan. D'autres atteintes cardiaques (ou vasculaires) sont associées en dehors de ce syndrome : prolapsus de la valve mitrale, anévrisme de l'aorte ascendante[8] ou dissection aortique[8],[9]. En cas de bicuspidie aortique, l'aorte contient moins de fibrilline 1[10], ce qui pourrait contribuer à une dilatation de celle-ci.

D'autres maladies sont concernées : syndrome de Shprintzen-Goldberg, syndrome M.A.S.S, ectopie du cristallin[11], arachnodactylie dans sa forme familiale[12], syndrome de Weill-Marchesani[13].

Référence

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166147 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027204 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Barrett PM, Topol EJ, The fibrillin-1 gene: unlocking new therapeutic pathways in cardiovascular disease, Heart, 2013;99:83-90
  6. ↑ (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [1]
  7. ↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS et al. Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression, Genomics, 1999;56:70–7
  8. ↑ a et b Detaint D, Faivre L, Collod-Beroud G et al. Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation, Eur Heart J, 2010;31:2223–9
  9. ↑ Lemaire SA, McDonald ML, Guo DC et al. Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for thoracic aortic aneurysms and aortic dissections spanning FBN1 at 15q21.1, Nat Genet, 2011;43:996–1000
  10. ↑ Fedak PW, de Sa MP, Verma S et al. Vascular matrix remodeling in patients with bicuspid aortic valve malformations: implications for aortic dilatation, J Thorac Cardiovasc Surg, 2003;126:797–806
  11. ↑ Lonnqvist L, Child A, Kainulainen K et al. A novel mutation of the fibrillin gene causing ectopia lentis, Genomics, 1994;19:573–6
  12. ↑ Hayward C, Porteous ME, Brock DJ, A novel mutation in the fibrillin gene (FBN1) in familial arachnodactyly, Mol Cell Probes, 1994;8:325–7
  13. ↑ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK et al. In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, J Med Genet, 2003;40:34–6


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