Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Description de l'image Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome in males.jpg.
Données clés

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 301900
MeSH et C536575 C536575 et C536575

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Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Cette anomalie est exclusivement masculine et présente d'ailleurs des symptômes affectant le phénotype sexuel.

Autres noms de la maladie

  • Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
  • Syndrome de Borjeson

Étiologie

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Incidence et prévalence

Inconnu

Description

  • Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
  • La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
  • Les mains sont douces avec des doigts courts.
  • La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
  • Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
  • Le retard mental est important.
  • La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.

Diagnostic

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Diagnostic différentiel

  • Syndrome de Bardet-Biedl
  • Syndrome de Coffin-Lowry
  • Syndrome de Prader-Willi

Traitement

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Mode transmission

Récessive liée à l’X.

Conseil génétique

Famille d’un patient

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Dépistage prénatal

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Notes et références

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Sources

  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]
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