CFTR

 Ez a szócikk nem tünteti fel a független forrásokat, amelyeket felhasználtak a készítése során. Emiatt nem tudjuk közvetlenül ellenőrizni, hogy a szócikkben szereplő állítások helytállóak-e. Segíts megbízható forrásokat találni az állításokhoz! Lásd még: A Wikipédia nem az első közlés helye.

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenilalanin törlődése.

CFTR gén helye

Feladata

A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el.[1][2] Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a Protein kináz A fehérjét (PKA), mely foszforilálja és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát

Hibás működése

A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:

  • A hasnyálmirigyben: emésztési problémákat okoz.
  • A légző rendszerben: a krónikus valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakodik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
  • A mellékherékben: mellékherék csatornáinak elzáródása miatt, a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, és megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • Fehérjehiány.
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei.
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

Jegyzetek

  1. ↑ Csanády L., Vergani P., Gadsby D.C. (2019. január 1.). „Structure, Gating, and Regulation of the CFTR Anion Channel”. Physiological Reviews 99 (1), 707–738. o. DOI:10.1152/physrev.00007.2018. PMID 30516439.  
  2. ↑ Rommens J. M., Iannuzzi M.C., Kerem B., Drumm M.L., Melmer G., Dean M. (1989. szeptember 1.). „Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping”. Science 245 (4922), 1059–1065. o. DOI:10.1126/science.2772657. PMID 2772657.  
Ez az orvostudományi tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle!