Kir2.1

KCNJ2
식별자
다른 이름KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 2, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
외부 IDOMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 GeneCards: KCNJ2
유전자 위치 (인간)
17번 염색체
염색체17번 염색체[1]
17번 염색체
KCNJ2의 유전자 위치
KCNJ2의 유전자 위치
자리17q24.3시작70,168,673 bp[1]
70,180,044 bp[1]
유전자 위치 ()
11번 염색체 (쥐)
염색체11번 염색체 (쥐)[2]
11번 염색체 (쥐)
KCNJ2의 유전자 위치
KCNJ2의 유전자 위치
자리11 E2|11 75.23 cM시작110,956,990 bp[2]
110,967,647 bp[2]
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
  • 미주신경 아래신경절

  • Skeletal muscle tissue of rectus abdominis

  • dorsal motor nucleus of vagus nerve

  • Skeletal muscle tissue of biceps brachii

  • 다리뇌

  • myocardium of left ventricle

  • subthalamic nucleus

  • 뇌량

  • superior vestibular nucleus

  • 아래올리브핵
최상위 발현
  • muscle of thigh

  • 과립구

  • genital tubercle

  • superior frontal gyrus

  • 입술

  • primary visual cortex

  • 관자근

  • dentate gyrus of hippocampal formation granule cell

  • 식도

  • upper arm
추가 참조 발현 데이터
BioGPS
추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지
분자 함수
  • voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization
  • voltage-gated ion channel activity
  • identical protein binding
  • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding
  • inward rectifier potassium channel activity
  • G-protein activated inward rectifier potassium channel activity
세포 성분
  • integral component of membrane
  • rough endoplasmic reticulum
  • 골지체
  • 세포막
  • 사이원반
  • T세관
  • voltage-gated potassium channel complex
  • 세포막
  • dendritic spine
  • integral component of plasma membrane
  • smooth endoplasmic reticulum
  • neuronal cell body
  • 수상돌기
  • intrinsic component of membrane
생물학적 과정
  • cardiac muscle cell action potential
  • regulation of ion transmembrane transport
  • magnesium ion transport
  • cardiac muscle cell action potential involved in contraction
  • 이온 수송
  • cellular potassium ion homeostasis
  • potassium ion transport
  • regulation of cardiac muscle cell contraction
  • cellular response to mechanical stimulus
  • membrane repolarization during action potential
  • potassium ion transmembrane transport
  • positive regulation of potassium ion transmembrane transport
  • regulation of skeletal muscle contraction via regulation of action potential
  • regulation of resting membrane potential
  • regulation of membrane repolarization
  • relaxation of skeletal muscle
  • regulation of heart rate by cardiac conduction
  • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential
  • protein homotetramerization
  • relaxation of cardiac muscle
  • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential
  • potassium ion import across plasma membrane
  • cardiac conduction
출처: Amigo / QuickGO
동원체
인간
앙트레

3759

16518

앙상블

ENSG00000123700

ENSMUSG00000041695

유니프롯

P63252

P35561

RefSeq (mRNA)

NM_000891

NM_008425

RefSeq(단백질)

NP_000882

NP_032451

위치(UCSC)Chr 17: 70.17 – 70.18 MbChr 11: 110.96 – 110.97 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

Kir2.1 내향성 칼륨 통로는 KCNJ2 유전자에 의해 암호화된 지질 게이트 통로(lipid-gated ion channel)이다.[5][6][7][8]

임상적 의의

이 유전자의 결함은 안데르센-타윌 증후군과 관련이 있다.[9]

KCNJ2 유전자의 돌연변이는 짧은 QT 증후군을 일으키는 것으로 나타났다.[10]

연구 중

신경유전학에서 Kir2.1은 Drosophila 연구에서 뉴런을 억제하는 데 사용된다.

광유전학에서, Kir2.1의 트래피킹 서열은 막 위치를 개선하기 위해 할로로돕신에 추가되었다. 생성 된 단백질 eNpHR3.0은 빛으로 뉴런을 억제하기 위해 광유전 연구에 사용된다.[11]

인간 HEK 293 세포에서 Kir2.1 유전자의 발현은 일시적인 외부 전류를 유도하여 칼륨의 반전 전위에 가까운 일정한 막 전위를 생성한다.[12]

상호 작용

Kir2.1은 다음과 상호 작용하는 것으로 나타났다.

각주

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123700 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041695 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. Hansen, SB (May 2015). “Lipid agonism: The PIP2 paradigm of ligand-gated ion channels.”. 《Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids》 1851 (5): 620–8. doi:10.1016/j.bbalip.2015.01.011. PMC 4540326. PMID 25633344. 
  6. “Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel”. 《NeuroReport》 5 (18): 2501–5. 1994. doi:10.1097/00001756-199412000-00024. PMID 7696590. 
  7. “Genetic and functional linkage of Kir5.1 and Kir2.1 channel subunits”. 《FEBS Lett.》 491 (3): 305–11. 2001. doi:10.1016/S0014-5793(01)02202-5. PMID 11240146. 
  8. “International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels”. 《Pharmacol. Rev.》 57 (4): 509–26. 2005. doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. 
  9. “Andersen-Tawil syndrome: a model of clinical variability, pleiotropy, and genetic heterogeneity”. 《Ann. Med.》. 36 Suppl 1: 92–7. 2004. doi:10.1080/17431380410032490. PMID 15176430. 
  10. “A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene”. 《Circ. Res.》 96 (7): 800–7. April 2005. doi:10.1161/01.RES.0000162101.76263.8c. PMID 15761194. 
  11. “Molecular and cellular approaches for diversifying and extending optogenetics”. 《Cell》 141 (1): 154–65. April 2010. doi:10.1016/j.cell.2010.02.037. PMC 4160532. PMID 20303157. 
  12. Zhang, De-Yong; Lau, Chu-Pak; Li, Gui-Rong (2009년 4월 1일). “Human Kir2.1 channel carries a transient outward potassium current with inward rectification”. 《Pflügers Archiv: European Journal of Physiology》 457 (6): 1275–1285. doi:10.1007/s00424-008-0608-0. ISSN 1432-2013. PMID 19002489. 
  13. “Neuronal inwardly rectifying K(+) channels differentially couple to PDZ proteins of the PSD-95/SAP90 family”. 《J. Neurosci.》 20 (1): 156–62. 2000. doi:10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000. PMC 6774109. PMID 10627592. 
  14. “Neuronal interleukin-16 (NIL-16): a dual function PDZ domain protein”. 《J. Neurosci.》 19 (18): 7770–80. 1999. doi:10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680. 
  15. “Identification of gamma-aminobutyric acid receptor-interacting factor 1 (TRAK2) as a trafficking factor for the K+ channel Kir2.1”. 《J. Biol. Chem.》 281 (40): 30104–11. 2006. doi:10.1074/jbc.M602439200. PMID 16895905.