BMPR1B

Доступные структуры

PDB

Поиск ортологов: PDBe, RCSB

Список идентификаторов PDB

3MDY

Идентификаторы

Символ

BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293

Внешние ID

OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 IUPHAR: ChEMBL: 5476 GeneCards: Ген BMPR1B

номер EC

2.7.11.30

Генная онтология

Функция	• glycoprotein binding • protein serine/threonine kinase activity • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity • receptor signaling protein serine/threonine kinase activity • transforming growth factor beta receptor activity, type I • protein binding • ATP binding • SMAD binding • metal ion binding
Компонент клетки	• plasma membrane • integral component of plasma membrane • dendrite • neuronal cell body • receptor complex • HFE-transferrin receptor complex
Биологический процесс	• skeletal system development • cartilage condensation • ovarian cumulus expansion • eye development • chondrocyte development • protein phosphorylation • inflammatory response • dorsal/ventral pattern formation • signal transduction by protein phosphorylation • proteoglycan biosynthetic process • positive regulation of bone mineralization • BMP signaling pathway • retinal ganglion cell axon guidance • limb morphogenesis • ovulation cycle • positive regulation of cell differentiation • positive regulation of osteoblast differentiation • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • retina development in camera-type eye • endochondral bone morphogenesis • positive regulation of cartilage development • cellular response to BMP stimulus • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • negative regulation of chondrocyte proliferation
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Вид

Человек

Мышь

Entrez

658

12167

Ensembl

ENSG00000138696

ENSMUSG00000052430

UniProt

O00238

P36898

RefSeq (мРНК)

NM_001203

NM_001277216

RefSeq (белок)

NP_001194

NP_001264145

Локус (UCSC)

Chr 4:
94.76 – 95.16 Mb

Chr 3:
141.84 – 142.17 Mb

Поиск в PubMed

Искать

BMPR1B (англ. morphogenetic protein receptor type 1B) — белок, закодированный у человека геном BMPR1B, также называемый CDw293 (англ. cluster of differentiation w293).

Функции

BMPR1B — один из рецепторов к костным морфогенетическим белкам. Является трансмембранной рецепторной киназой серина/треонина. Лиганды данного рецептора — костные морфогенетические белки, относящиеся к суперсемейству TGF-beta, которые задействованы во внутрихрящевом образовании костной ткани и эмбриогенезе. Эти белки передают сигналы на сложные комплексы из двух типов рецепторов серин/треонинкиназного типа. Рецепторы второго типа могут связываться с лигандом, а соответствующие рецепторы первого типа нужны им для передачи сигналов.

На зародышах курицы и мыши показано, что BMPR1B экспрессируется в ходе хондрогенеза в период аггрегации мезенхимных клеток(см. [1], fig.5). В этих "предхрящевых клеточных скоплениях" он играет роль главного передатчика сигналов. Его действие более эффективно, чем действие GDF5 (англ. growth/differentiation factor 5).

BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг пальцев кисти.

Клиническое значение

Мутации в гене BMPR1B приводят к легочной гипертензии. Мутации в этом гене также вызывают брахидактилию типа А2 (брахимезофалангию).

Литература

ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin (англ.) // Science : журнал. — 1997. — Апрель (№ 264). — doi:10.1126/science.8140412.
Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping (англ.). — 1998. — doi:10.1159/000015048.