ASL

Про Американську жестову мову (American Sign language) див. Американська жестова мова.

ASL

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1AOS, 1K62

Ідентифікатори

Символи

ASL, argininosuccinate lyase, ASAL, Argininosuccinate lyase

Зовнішні ІД

OMIM: 608310 MGI: 88084 HomoloGene: 32 GeneCards: ASL

Пов'язані генетичні захворювання

argininosuccinic aciduria^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • lyase activity • identical protein binding • argininosuccinate lyase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • екзосома • гіалоплазма
Біологічний процес	• cellular amino acid biosynthetic process • arginine biosynthetic process via ornithine • цикл сечовини • arginine biosynthetic process • cellular amino acid metabolic process • locomotory behavior • post-embryonic development • ammonia assimilation cycle
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


435


109900

Ensembl


ENSG00000126522


ENSMUSG00000025533

UniProt


P04424


Q91YI0

RefSeq (мРНК)


NM_001024946 NM_000048 NM_001024943 NM_001024944


NM_133768

RefSeq (білок)


NP_000039 NP_001020114 NP_001020115 NP_001020117


NP_598529

Локус (UCSC)

Хр. 7: 66.08 – 66.09 Mb

Хр. 5: 130.04 – 130.06 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ASL (англ. Argininosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 51 658^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASESGKLWG	GRFVGAVDPI	MEKFNASIAY	DRHLWEVDVQ	GSKAYSRGLE
KAGLLTKAEM	DQILHGLDKV	AEEWAQGTFK	LNSNDEDIHT	ANERRLKELI
GATAGKLHTG	RSRNDQVVTD	LRLWMRQTCS	TLSGLLWELI	RTMVDRAEAE
RDVLFPGYTH	LQRAQPIRWS	HWILSHAVAL	TRDSERLLEV	RKRINVLPLG
SGAIAGNPLG	VDRELLRAEL	NFGAITLNSM	DATSERDFVA	EFLFWASLCM
THLSRMAEDL	ILYCTKEFSF	VQLSDAYSTG	SSLMPQKKNP	DSLELIRSKA
GRVFGRCAGL	LMTLKGLPST	YNKDLQEDKE	AVFEVSDTMS	AVLQVATGVI
STLQIHQENM	GQALSPDMLA	TDLAYYLVRK	GMPFRQAHEA	SGKAVFMAET
KGVALNQLSL	QELQTISPLF	SGDVICVWDY	GHSVEQYGAL	GGTARSSVDW
QIRQVRALLQ	AQQA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

Matuo S., Tatsuno M., Kobayashi K., Saheki T., Miyata T. (1988). Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence. FEBS Lett. 234: 395—399. PMID 3391281 DOI:10.1016/0014-5793(88)80124-8
O'Brien W.E., McInnes R., Kalumuck K., Adcock M. (1986). Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 7211—7215. PMID 3463959 DOI:10.1073/pnas.83.19.7211
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Turner M.A., Simpson A., McInnes R.R., Howell P.L. (1997). Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 9063—9068. PMID 9256435 DOI:10.1073/pnas.94.17.9063
Sampaleanu L.M., Vallee F., Thompson G.D., Howell P.L. (2001). Three-dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R. Biochemistry. 40: 15570—15580. PMID 11747432 DOI:10.1021/bi011525m
Walker D.C., McCloskey D.A., Simard L.R., McInnes R.R. (1990). Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9625—9629. PMID 2263616 DOI:10.1073/pnas.87.24.9625

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ASL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:746 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P04424 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.