GUCA1A : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

GUCA1A

Ідентифікатори

Символи

GUCA1A, C6orf131, COD3, CORD14, GCAP, GCAP1, GUCA, GUCA1, dJ139D8.6, guanylate cyclase activator 1A, GUCA1ANB-GUCA1A readthrough, GUCA1ANB-GUCA1A

Зовнішні ІД

OMIM: 600364 MGI: 1922712 HomoloGene: 129540 GeneCards: GUCA1A

Пов'язані генетичні захворювання

cone-rod dystrophy 14, cone-rod dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • guanylate cyclase regulator activity • зв'язування з іоном металу • calcium sensitive guanylate cyclase activator activity
Клітинна компонента	• photoreceptor inner segment • мембрана • photoreceptor outer segment • photoreceptor disc membrane
Біологічний процес	• cellular response to calcium ion • phototransduction • відповідь на стимул • positive regulation of guanylate cyclase activity • regulation of guanylate cyclase activity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • positive regulation of cGMP-mediated signaling
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


118142757


75462

Ensembl


ENSG00000048545


ENSMUSG00000047150

UniProt


P43080


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_000409 NM_001319061 NM_001319062


NM_001172091 NM_029296 NM_001347584

RefSeq (білок)


NP_000400 NP_001305990 NP_001305991


н/д

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 17: 47.72 – 47.75 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GUCA1A (англ. Guanylate cyclase activator 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 201 амінокислот, а молекулярна маса — 22 920^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGNVMEGKSV	EELSSTECHQ	WYKKFMTECP	SGQLTLYEFR	QFFGLKNLSP
SASQYVEQMF	ETFDFNKDGY	IDFMEYVAAL	SLVLKGKVEQ	KLRWYFKLYD
VDGNGCIDRD	ELLTIIQAIR	AINPCSDTTM	TAEEFTDTVF	SKIDVNGDGE
LSLEEFIEGV	QKDQMLLDTL	TRSLDLTRIV	RRLQNGEQDE	EGADEAAEAA
G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GUCA1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4678 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, P43080 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.