KCNC1

KCNC1
Ідентифікатори
Символи KCNC1, KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Зовнішні ІД OMIM: 176258 MGI: 96667 HomoloGene: 68134 GeneCards: KCNC1
Пов'язані генетичні захворювання
progressive myoclonus epilepsy[1]
Реагує на сполуку
Гуанідин[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

potassium channel activity
transmembrane transporter binding
voltage-gated ion channel activity
ion channel activity
voltage-gated potassium channel activity
delayed rectifier potassium channel activity
kinesin binding
voltage-gated ion channel activity involved in regulation of presynaptic membrane potential

Клітинна компонента

integral component of membrane
мембрана
voltage-gated potassium channel complex
клітинна мембрана
neuronal cell body membrane
cell surface
neuronal cell body
дендрит (нейробіологія)
neuron projection membrane
axolemma
dendrite membrane
calyx of Held
integral component of postsynaptic membrane
integral component of presynaptic membrane
аксон

Біологічний процес

response to potassium ion
response to nerve growth factor
response to fibroblast growth factor
regulation of ion transmembrane transport
ion transport
protein tetramerization
globus pallidus development
cerebellum development
potassium ion transport
brain development
трансмембранний транспорт
potassium ion transmembrane transport
response to amine
positive regulation of potassium ion transmembrane transport
response to auditory stimulus
response to light intensity
protein homooligomerization
positive regulation of ion transmembrane transport
response to toxic substance
regulation of potassium ion transmembrane transport
positive regulation of voltage-gated potassium channel activity
regulation of presynaptic membrane potential

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3746
16502
Ensembl
ENSG00000129159
ENSMUSG00000058975
UniProt
P48547
P15388
RefSeq (мРНК)
NM_001112741
NM_004976
NM_001112739
NM_008421
RefSeq (білок)
NP_001106212
NP_004967
NP_001106210
NP_032447
Локус (UCSC) Хр. 11: 17.73 – 17.86 Mb Хр. 7: 46.05 – 46.09 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNC1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 57 942[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGQGDESERIVINVGGTRHQTYRSTLRTLPGTRLAWLAEPDAHSHFDYDP
RADEFFFDRHPGVFAHILNYYRTGKLHCPADVCGPLYEEELAFWGIDETD
VEPCCWMTYRQHRDAEEALDSFGGAPLDNSADDADADGPGDSGDGEDELE
MTKRLALSDSPDGRPGGFWRRWQPRIWALFEDPYSSRYARYVAFASLFFI
LVSITTFCLETHERFNPIVNKTEIENVRNGTQVRYYREAETEAFLTYIEG
VCVVWFTFEFLMRVIFCPNKVEFIKNSLNIIDFVAILPFYLEVGLSGLSS
KAAKDVLGFLRVVRFVRILRIFKLTRHFVGLRVLGHTLRASTNEFLLLII
FLALGVLIFATMIYYAERIGAQPNDPSASEHTHFKNIPIGFWWAVVTMTT
LGYGDMYPQTWSGMLVGALCALAGVLTIAMPVPVIVNNFGMYYSLAMAKQ
KLPKKKKKHIPRPPQLGSPNYCKSVVNSPHHSTQSDTCPLAQEEILEINR
AGRKPLRGMSI

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 DOI:10.1042/BJ20130034

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6233 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  6. UniProt, P48547 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
 
Ліганд-залежні
Потенціалкеровані
  • L-тип/Cavα
  • N-тип/Cavα2.2
  • P-тип/Cavα
  • Q-тип/Cavα2.1
  • R-тип/Cavα2.3
  • T-тип/Cavα
 
постійно відчинені
Протончутливі
  • Кислота
Потенціалкеровані
 
K+: Калієві канали
Кальцій-активовані
Вхідного випрямлення
Двопородоменні
Потенціалкеровані
 
Різні
Cl: Хлорні канали
H+: Протонні канали
M+: CNG-канали
M+: TRP-канали
H2O (+ розчини): Порини
Цитоплазма: Щілинні контакти
 
За механізмом залежності
Ion channel class